24 Apr 2022
Anggraini Nurul F
0-6 bulan
0-6 bulan
Moms, apa saja sih gejala thalasemia pada anak? Thalasemia pada anak bisa menyebabkan rendahnya kadar sel darah merah atau anemia. Ketika anak menderita thalasemia bisa mengalami anemia jangka panjang yang sering disalahpahami sebagai anemia yang disebabkan kekurangan zat besi.
Thalasemia pada anak adalah penyakit kelainan darah turunan yang ditandai oleh adanya sel darah merah yang abnormal. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke tubuh. Kondisi ini bisa disebut thalasemia alfa atau thalasemia beta, tergantung dari gen yang hilang atau berubah. Apa saja sih gejala thalasemia pada anak?
Ada banyak jenis thalasemia, dengan tingkat keparahan dari tidak menunjukkan gejala sampai yang fatal. Thalasemia pada anak terbagi menjadi dua, yakni thalasemia minor dan thalasemia mayor.
Jika anak menderita thalasemia minor, ia membawa penyakit dan sel darah merahnya lebih kecil dari normal, tapi ia sehat.
Thalasemia pada anak yang berjenis mayor bisa berakibat fatal. Penderita thalasemia pada anak alfa mayor umumnya meninggal saat masih bayi, sedangkan jika thalasemia pada anak yakni beta mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin. Selain itu ada beberapa jenis thalasemia yang tak terlalu parah. Sebelum membahas gejala thalasemia pada anak, yuk pahami dulu apa sebabnya.
"Thalasemia pada anak sejak bayi disebabkan oleh karena adanya kelainan bawaan yang diturunkan dari kedua orangtua. Bawaan orangtua ini menyebabkan berkurangnya atau tidak diproduksinya rantai globin pembentuk hemoglobin (sel darah merah) sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek," menurut dr. Rosary. Sp. A., Dokter Speliasis Anak RSPI.
Apabila hanya salah satu orangtua yang pembawa gen thalasemia, maka anaknya berisiko memiliki thalasemia minor yakni 50% dan tidak akan berpotensi memiliki thalasemia mayor.
Tetapi jika kedua orangtuanya pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan mereka akan memiliki anak dengan 50% thalasemia minor.
Thalasemia pada anak disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin, zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Mutasi yang terkait dengan thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.
Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalasemia alfa atau thalasemia beta.
Pada thalasemia alfa, tingkat keparahan thalasemia yang anak derita bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua kepada Si Kecil. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalasemia pada anak.
Pada beta-thalasemia, tingkat keparahan thalasemia yang anak alami bergantung pada bagian molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Pada thalasemia beta, perubahan gen menyebabkan ketidakseimbangan protein hemoglobin. Ketidakseimbangan tersebut menyebabkan anemia karena:
Thalasemia pada anak minor tidak memerlukan perawatan, sedangkan thalasemia pada anak mayor diatasi dengan transfusi darah setiap bulan. Gejala thalasemia pada anak mayor ini juga cukup terlihat.
Transfusi darah berulang bisa menyebabkan kelebihan zat besi di tubuh anak yang bisa mengakibatkan kerusakan hati atau jantung. Namun, hal ini bisa dicegah dengan obat yang berfungsi membuang kelebihan zat besi. Beberapa ini adalah cara untuk mencegah atau mengatasi thalasemia pada anak menurut Mayo Clinic.
Pada thalasemia anak jenis mayor diperlukan transfusi darah rutin setiap bulan dan terapi kelasi besi (obat-obatan untuk mengikat zat besi yang berlebihan akibat transfusi).
Pada thalasemia intermedia tetap memerlukan transfusi darah dan kelasi besi, tetapi tidak sesering pada anak dengan thalasemia mayor. Biasanya diperlukan serangkaian pemeriksaan dari berbagai sistem organ misalnya jantung, hati, limpa, juga hormon, serta dievaluasi apakah ada infeksi atau tidak pada organ tersebut.
Thalasemia pada anak intermedia dan mayor dapat hidup sampai umur dewasa selama dilakukan penanganan medis dan pemantauan yang komprehensif juga rutin dan dalam jangka panjang.
Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
Pada thalasemia minor biasanya tidak memerlukan pengobatan Saat ini di negara maju pengobatan thalasemia dapat dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Selain itu, sampai saat ini terapi gen dan sel terus dikembangkan untuk menyembuhkan pasien dengan thalasemia. Namun, terapi di atas memiliki harga yang mahal dan belum diterapkan di Indonesia.
Untuk mencegah thalasemia pada anak, dapat dilakukan pemeriksaan darah rutin, pemantauan tumbuh kembang, dan apabila diperlukan transfusi darah rutin serta dilakukan monitoring efek penumpukan zat besi pada organ. Itulah penjelasan mengenai gejala thalasemia pada anak.
Bagikan Artikel
Shop at MOOIMOM